Eladocagene exuparvovec bei AADC-Mangel
Für die kurative Behandlung von Patienten mit AADC-Mangel ab 18 Monaten ist der Wirkstoff Eladocagene exuparvovec zugelassen – im europäischen Wirtschaftsraum unter dem Handelsnamen Upstaza®. Seit August 2023 befindet sich das Gentherapeutikum in Deutschland jedoch außer Vertrieb. Da eine Versorgung durch Importe nicht ausgeschlossen werden kann, hat der G-BA Qualitätsanforderungen für dieses ATMP beschlossen.
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Mangel ist eine genetisch bedingte neurometabolische Störung, die mit eingeschränkter Synthese der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin einhergeht. Betroffene Kinder entwickeln in der Folge kaum funktionelle Motorik und erreichen kaum oder gar keine motorischen Meilensteine wie eine aufrechte Kopfhaltung, freies Sitzen, Stehen oder Laufen. Die Erkrankung kann bereits beim Neugeborenen-Screening diagnostiziert werden.
Bei Upstaza® handelt es sich um eine einmalige intrazerebrale Injektion, dessen Applikation Expertise in der Stereotaxie und Neuropädiatrie erfordert. Die Therapievorbereitung und -durchführung sind sehr komplex und können nur stationär durchgeführt werden. Zudem sind die ersten zwei Jahre der Nachsorge an die Verfügbarkeit einer pädiatrischen Intensivstation geknüpft.
Nachsorge vertragsärztlich möglich
Die Nachsorge von Patienten mit AADC-Mangel kann ab dem dritten Jahr nach der Entlassung bis mindestens fünfzehn Jahre danach auch vertragsärztlich erfolgen – und somit wohnortnah und außerhalb der Einrichtung, in der die Behandlung mit dem Gentherapeutikum stattfand. Angesichts der vulnerablen Patientengruppe, des komplexen Krankheitsbildes und zur Kontrolle der Wirksamkeit ist es erforderlich, dass die Nachsorge durch Fachärztinnen und Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie erfolgt.
Um möglichst zeitnah auf Verzögerungen in der Entwicklung zu reagieren und begleitende Maßnahmen einzuleiten, wird es als notwendig erachtet, dass die nachsorgende Einrichtung hinreichend Erfahrungen in der Diagnostik und Betreuung von Kindern mit seltenen und unklaren Bewegungsstörungen vorweist – dokumentiert durch mindestens 10 Behandlungsfälle in den vergangenen zwei Jahren. Die Patienten werden einmal jährlich zur Nachuntersuchung gebeten. Die Pflicht zur Registermeldung an das Internationale Register für Neurotransmitter-assoziierte Erkrankungen gilt auch für die Nachsorge.
Formular zur Anzeige bei der KV Thüringen
Mittels einer Checkliste muss nachgewiesen werden, dass die Mindestanforderungen an die Qualitätssicherung erfüllt sind: